بیماری نادر به شماری از بیماری‌ها گفته می‌شود که دارای فراوانی کمتر از ۵ نفر در ده هزار نفر است. این شیوع

کم باعث شده‌است که تشخیص این بیماری‌ها، به سختی امکان پذیر باشد. تاکنون بین پنج تا هشت هزار بیماری

نادر در جهان شناسایی شده‌است. بیماری نادر به بیماری گفته می‌شود که شیوع آن بسیار کم است و دامنه‌ای

بین ۱ به ۱۰۰۰ و ۱ به ۲۰۰۰۰۰ را دربرمی‌گیرد. درحال حاضر تخمین زده می‌شود که بین ۵۰۰۰ تا ۸۰۰۰ نوع

بیماری نادر وجود دارد که بعلت اینکه تعداد افرادی که به هریک از گونه‌های بیماری‌های نادر مبتلا می‌شوند بسیار

کم هستند برای همین برای مثال مجموع تمام مبتلایان به بیماریهای نادر در فرانسه برابر است با مبتلایان به

بیماری سرطان


بیشترین درصد بیماری‌های نادر (حدود ۸۰%) ریشه ژنتیکی دارند.[۲] و به این ترتیب افراد مبتلا به بیماری‌های نادر

 معمولا تا آخر عمر تحت تاثیر عوارض بیماری‌ها هستند. حتی اگر بعضی عوارض تنها در بعضی سطوح خاص

پیشرفت بیماری بروز بکنند. وگاهی بیماری‌های نادر مادرزادی درصد مرگ و میر این دسته از بیماران را در سنین ۵

سالگی به ۳۰% درمیان تمام بیماران مبتلا به بیماری نادر رسانده‌است.

بیماری‌های نادر را به بیماری‌های یتیم نیز می‌شناسند و آن به این دلیل است که هیچ روش درمانی موثری وجود

ندارد و تمام تجویزها و راه‌های درمانی بکارگرفته شده بیشتر در جهت کاستن علائم و عوارض بیماری‌های نادر است.


در تعریف بیماری‌های یتیم بیماری‌های شایع تری نیز قرار می‌گیرند که درواقع هیچ درمانی برای آنها یافت

نشده‌است. مانند بیماری زوال عقل یا آلزایمر. این گونه بیماری‌ها بدون اینکه بیماری نادر شناخته شوند جز

بیماری‌های یتیم بحساب می‌آیند.

طبق تخمین بنیاد بیماری‌های نادر اروپا به جز ۸۰ درصد این بیماری‌ها که خاستگاه ژنتیکی دارد و بقیه آنها نتیجه

 گونه‌ای از عفونت‌ها و حساسیت‌ها است